昆明患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

报告周期12个工作日，这段时间实验室具体在做什么？流程复杂吗？

流程包括：样本接收与DNA提取、文库构建、液相捕获富集外显子、上机测序（10G数据量）、生物信息分析比对、变异注释（按ACMG标准分类），最后出具临床解读报告。每个环节都有严格质控，确保结果的准确性，因此需要约12个自然日完成。

检测没找到致病变异，是不是就说明孩子没遗传病？

不能完全排除。全外显子组测序（WES）主要检测基因编码区的点突变和小片段插入缺失，对启动子区、深度内含子、大片段结构变异、线粒体大片段缺失的检测能力有限。如果临床高度怀疑某种遗传病，报告‘阴性’后，您可考虑补充做线粒体专项检测、染色体微阵列分析（CMA）或更全面的基因组测序。建议与医生讨论下一步检查方案。

报告说孩子有个新发突变，对我们以后生孩子有影响吗？

新发突变通常指孩子体内首次出现的变异，父母外周血样本（EDTA抗凝血≥2mL）中未检出，因此对您和配偶自身的健康基本无影响。但需注意，极少数情况下存在父母生殖系嵌合体，导致再次生育时复发风险略有升高（约1-2%）。如计划再生育，可考虑产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来规避风险。原报告周期为12个自然日，建议保留完整报告供后续遗传咨询使用。

如果报告没找到明确病因，能免费重测或升级吗？

WES技术存在局限性，例如无法检测大片段缺失、部分启动子区域变异、线粒体大片段缺失等，NGS可能漏检。若报告未明确病因，我们不提供免费重测。但我们支持您基于原始测序数据进行二次分析，或根据临床线索（如母系遗传特征）建议补做专项检测（如线粒体12S rRNA PCR、GJB2完整Sanger测序），以弥补WES的覆盖盲区。

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